Fibrodysplasia ossificans progressiva in a 3-year-old female patient / Fibrodisplasia osificante progresiva en una paciente de 3 años

Abstract Background: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare autosomal dominant disease affecting connective tissue, primarily caused by de novo mutations of the ACVR1 gene. FOP is a disease with congenital malformations of the toes and heterotopic ossification in characteristic patterns that progresses with flare-ups and remissions. Cumulative damage results in disability and, eventually, death. This report aimed to describe a case of FOP to highlight the importance of early diagnosis of this rare condition. Case report: We describe the case of a 3-year-old female diagnosed with congenital hallux valgus, who initially presented with soft tissue tumors, predominantly in the neck and chest, with partial remission. Multiple diagnostic tests were performed, including biopsies and magnetic resonance imaging, with nonspecific results. We observed ossification of the biceps brachii muscle during evolution. The molecular genetic study found a heterozygous ACVR1 gene mutation that confirmed FOP. Conclusions: Knowledge of this rare disease by pediatricians is critical for an early diagnosis and for avoiding unnecessary invasive procedures that may promote disease progression. In case of clinical suspicion, performing an early molecular study is suggested to detect ACVR1 gene mutations. The treatment of FOP is symptomatic and focused on maintaining physical function and family support.

Resumen Introducción: La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad autosómica dominante rara que afecta el tejido conectivo, cuya causa principal son mutaciones de novo del gen ACVR1. Se trata de una enfermedad con malformaciones congénitas de los primeros ortejos y osificación heterotópica en patrones característicos que progresa en empujes y remisiones. El daño acumulativo provoca discapacidad y, eventualmente, la muerte. El objetivo de este trabajo fue describir un caso de FOP para favorecer el diagnóstico precoz de esta enfermedad infrecuente. Caso clínico: Se describe el caso de una paciente de 3 años, portadora de hallux valgus congénito, que inicialmente presentó tumoraciones dolorosas de tejidos blandos, de predominio en cuello y tórax, con remisión parcial de las mismas. Se realizaron múltiples pruebas diagnósticas, incluyendo biopsias e imágenes de resonancia magnética con resultados inespecíficos. En la evolución se observó osificación de músculo bíceps braquial. El estudio genético molecular encontró una mutación del gen ACVR1 en heterocigosis que confirmó el diagnóstico de FOP. Conclusiones: El conocimiento de esta enfermedad por los pediatras es clave para realizar un diagnóstico precoz y evitar procedimientos invasivos innecesarios que pueden promover la progresión de la enfermedad. Ante la sospecha clínica, se sugiere realizar tempranamente el estudio molecular para detectar mutaciones del gen ACVR1. El tratamiento de la FOP es sintomático, centrado en el mantenimiento de la función física y el apoyo familiar.

Experiencia en la utilización de cánula nasal de alto flujo en niños con infecciones respiratorias agudas hospitalizados en un sector de internación / Use of high flow nasal cannula in hospitalized children with acute respiratory infections / Uso de cânula nasal de alto fluxo em crianças hospitalizadas com infecções respiratórias agudas

Resumen: Introducción: las infecciones respiratorias agudas bajas (IRAB) constituyen la principal causa de ingreso hospitalario en menores de 2 años. La utilización de cánula nasal de alto flujo (CNAF) es un instrumento terapéutico eficaz para evitar la ventilación invasiva, especialmente para los pacientes menores de 6 meses que constituyen el grupo de mayor riesgo. Objetivos: presentar la experiencia en la implementación de la terapia con CNAF en pacientes menores de 2 años con IRAB con insuficiencia respiratoria tratados en un sector de internación de infecciones respiratorias virales y analizar la población derivada a sectores de mayor complejidad. Pacientes y método: estudio observacional prospectivo en el que se incluyeron pacientes menores de 2 años con IRAB e insuficiencia respiratoria que recibieron tratamiento con CNAF, desde el 1° de junio al 31 de agosto del 2015 en un sector de internación del Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell (HP/CHPR) de Montevideo, Uruguay. Resultados: se incluyeron 125 pacientes, 47 niñas y 78 varones, con una mediana de edad de 3 meses (16 días - 24 meses). En el 53% de ellos se identificó VRS. La duración de la terapia con CNAF tuvo una mediana de 69 horas (4 - 192 horas). La mediana del score de TAL modificado previo a su utilización fue de 7 (rango 5 - 9) y a las dos horas de 5 (rango 3 - 8). La terapia con CNAF se acompañó de una reducción significativa de la frecuencia cardíaca (FC). No se observaron efectos adversos ni complicaciones por la técnica. Requirieron ingreso a sectores de mayor complejidad (unidad de cuidados intensivos UCI o cuidados respiratorios especiales agudos CREA) el 38% (n=47), de los cuales el 36% (n=17) requirió asistencia ventilatoria mecánica invasiva (AVMI), el 25% (n=12) ventilación no invasiva (VNI) y el 38% (n=18) continuó recibiendo tratamiento con CNAF. Los menores de 3 meses requirieron derivación a sectores de mayor complejidad con más frecuencia (p=0,0036). Conclusiones: la utilización de CNAF pudo ser implementada sin complicaciones en una sala de internación pediátrica. El 62% de los pacientes no requirió otro tipo de apoyo respiratorio. Los menores de 3 meses requirieron traslado a cuidados críticos con mayor frecuencia.

Summary: Introduction: acute lower respiratory infections (LRTI) are the leading cause of hospitalization in children under 2 years of age. High-Flow Oxygen (HFO) is a highly effective method to prevent invasive ventilation, even for patients under 6 months of age, the highest-risk group. Objective: to present our experience and results for patients under 2 years of age with LRTI and moderate or severe respiratory distress treated with HFO and to analyze the subgroup of patients that needed to be transferred to other hospital units to continue their treatment. Patients and method: patients under 2 years of age with LRTI and respiratory failure who required HFO were included in a prospective observational study carried out between June 1 and August 31, 2015 at the Inpatient Area of the Pediatric Hospital, Centro Hospitalario Pereira Rossell (PH/CHPR), Montevideo, Uruguay. Results: 125 patients were included. 47 girls and 78 boys with a median age of 3 months (16 days-24 months). 53% of them were RSVs positive. The median connection time was 69 hours (Range 4 -192). The median for the modified TAL score was 7 (Range 5-9) and 5 (Range 3-8) before connection and 2 hours later respectively. HFO resulted into a significant reduction of heart rate. No adverse effects or complications were observed. 38% (n = 47) of patients were transferred to intensive care or special acute respiratory care but just a 36% (n = 17) of them needed mechanical ventilation and 25.5% (n = 12) needed non-invasive ventilation (NIV); the remaining 18 patients continued receiving HFO. Patients under 3 months of age needed to be transferred to ICU more often than older ones (p = 0.0036) Conclusions: the HFO technique could be implemented without complications in pediatric units. 62% of patients did not need additional respiratory support. Patients under 3 months of age needed to be transferred to Intensive Care more often than older patients.

Resumo: Introdução: as infecções respiratórias agudas inferiores (IRA) são a principal causa de hospitalização em crianças menores de 2 anos. O oxigênio de alto fluxo (OAF) é um método altamente eficaz para prevenir a ventilação invasiva, mesmo em pacientes com menos de 6 meses de idade, o grupo de maior risco. Objetivo: apresentar nossa experiência e resultados nos pacientes com menos de 2 anos de idade com IRA com dificuldade respiratória moderada ou grave tratados com OAF e analisar o subgrupo de pacientes que precisaram ser transferidos para outras áreas hospitalares para continuar o seu tratamento. Pacientes e método: pacientes com menos de 2 anos de idade com ITRI e insuficiência respiratória que necessitaram de OAF foram incluídos em um estudo observacional prospectivo realizado entre 1 de junho e 31 de agosto de 2015 na Área de Internação do Hospital Pediátrico, Centro Hospitalario Pereira Rossell (PH / CHPR), Montevidéu, Uruguai. Resultados: 125 pacientes foram incluídos. 47 meninas e 78 meninos com idade média de 3 meses (16 dias a 24 meses). 53% deles foram positivos para o VSR. O tempo médio de conexão foi de 69 horas (Faixa 4 -192). A mediana do escore TAL modificado foi de 7 (intervalo 5-9) e 5 (intervalo 3-8) antes da conexão e 2 horas depois, respectivamente. HFO resultou em uma redução significativa na frequência cardíaca. Não foram observados efeitos adversos ou complicações. 38% (n = 47) dos pacientes foram transferidos para tratamento intensivo ou respiratório agudo especial, mas apenas 36% (n = 17) deles necessitaram de ventilação mecânica e 25,5% (n = 12) necessitaram de ventilação não invasiva (VNI); os 18 pacientes restantes continuaram recebendo HFO. Pacientes com menos de 3 meses de idade precisaram ser transferidos para UTI mais frequentemente do que os outros (p = 0,0036) Conclusões: a técnica OAF poderia ser implementada sem complicações em unidades pediátricas. 62% dos pacientes não precisaram de suporte respiratório adicional. Pacientes com menos de 3 meses de idade precisaram ser transferidos para terapia intensiva com mais frequência do que pacientes mais velhos.

Evaluación de las competencias clínicas de estudiantes de Posgrado de Pediatría utilizando el Mini-Clinical Evaluation Excercise (Mini-CEX) / Evaluation of Pediatric postgraduate students' clinical competences with the Mini-Clinical Evaluation Exercise (Mini-CEX)

Resumen: La evaluación formativa es uno de los ejes principales del proceso de enseñanza-aprendizaje del posgrado de Pediatría. El Mini Clinical Evaluation Exercise (Mini CEX) es un método de observación directa de la práctica profesional dirigido a evaluar competencias semiológicas y de razonamiento clínico. Los objetivos fueron describir la utilización y valorar la confiabilidad de esta herramienta en la evaluación de posgrados de Pediatría. Se realizaron 76 encuentros a 38 estudiantes de posgrado en una rotación de 6 meses por una unidad de internación de cuidados moderados. Las evaluaciones fueron realizadas por 2 docentes en forma simultánea e independiente. Se evalúo el puntaje obtenido en cada una de las competencias, siendo las de mejor puntajes el profesionalismo, el criterio clínico, el asesoramiento y la competencia clínica global. El instrumento fue bien aceptado por parte de los docentes y estudiantes. El promedio del tiempo de duración de las observaciones fue de 21 minutos y el de devolución (feed back) de 12 minutos. La confiabilidad del instrumento y la concordancia entre los observadores para los diferentes ítems evaluados fueron muy satisfactorias. Nuestra experiencia en el uso de MiniCEX para la evaluación de estudiantes de posgrado de Pediatría en el Uruguay, sugiere que se trata de un instrumento confiable y bien aceptado por docentes y estudiantes.

Summary: Formative assessment is one of the cornerstones of the teaching-learning process in Pediatric training. The Mini Clinical Evaluation Exercise (MiniCEX) is one of the tools available for direct observation to assess performance-based clinical skills.The study aims to describe the use of MiniCEX for the evaluation of Pediatrics fellows and to evaluate its reliability. 76 observations were performed to 38 students of Pediatrics during a 6 months rotation in a secondary care setting. Observations were carried out simultaneously and independently by 2 clinical teachers. Scores were obtained for each competency evaluated, the higher ones being professionalism, clinical judgement, patient and family education and counseling and overall clinical care. The tool was positively accepted by both teachers and students. Average observation time was 21 minutes, and feedback accounted for 12 minutes. Reliability and inter-observer agreement for the different skills evaluated were very satisfactory. Finally, our experience with the MiniCEX performed to Pediatric students proved it is not only a feasible and reliable tool to assess clinical skills, attitudes and behaviors, but also it is well accepted by teachers and students.

Modificaciones en el tratamiento de pacientes con bronquiolitis luego de la radiografía de tórax / Treatment modifications in patients with bronchiolitis after chest X-rays

Resumen: Introducción: las pautas nacionales vigentes sobre bronquiolitis recomiendan la realización de radiografía de tórax a todos los pacientes admitidos en áreas de internación. Estudios recientes sugieren que esta conducta tiene bajo rendimiento para diagnosticar complicaciones y determina una mayor prescripción de antibióticos. Objetivos: analizar las características de la radiografía de tórax en pacientes con bronquiolitis que requieren hospitalización y comprobar si se modificó la conducta terapéutica a partir de la realización de la misma. Material y métodos: estudio observacional prospectivo durante el invierno de 2015 en dos centros de asistencia pediátrica. Las radiografías fueron interpretadas por médicos clínicos y un imagenólogo siguiendo un protocolo único en forma independiente. Resultados: se incluyeron 82 pacientes en el estudio. Se observó una escasa coincidencia entre las lecturas radiográficas del médico clínico y el médico imagenólogo. El médico clínico informó neumonía en la radiografía con mayor frecuencia que el imagenólogo (26% vs 6%), Se observó indicación de antibióticos por parte del MC en pacientes con radiografías informadas por el MI como típicas de bronquiolitis. Conclusiones: la radiografía de tórax en lactantes hospitalizados por bronquiolitis fue normal o típica en un 93%. Hubo escasa coincidencia entre el informe del médico clínico y el médico imagenólogo. Se constató una mayor prescripción de antibióticos basado en la interpretación radiográfica realizada por el médico clínico, y no confirmadas por el MI.

Summary: Introduction: current national guidelines recommend routine chest x-rays to patients admitted with bronchiolitis. Recent publications suggest that performing chest x-rays to all admitted infants results in low performance rates in the diagnosis of complications and leads to higher rates of antibiotic prescription. Objectives: to analyze chest x-ray findings in admitted patients with bronchiolitis, and to evaluate whether x-rays findings determine modifications in medical treatment. Compare the interpretation of the x-rays between clinicians and radiologists. Method: observational study conducted in winter 2015, in the pediatric units of two different hospitals. X-rays were independently interpreted by clinicians and by one radiologist, following a single protocol. Results: 82 patients were included in the study. According to the radiologist, 6 % showed complications or non-consistent findings with broncholitis in the chest x-ray (atypical). Clinicians and radiologists interpretation of chest x-rays were barely coincident. Clinicians diagnosed pneumonia more frequently than imagenologists (26% vs 6%), leading to higher antibiotic prescription. Clinicians diagnosed anitbiotics in x-rays informed as typical bronchiolitis by imagenologists. Conclusions: chest x-ray in admitted infants with bronchiolitis were either normal or typical in 93 % of normal or typical findings. Clinicians´ and radiologists´ interpretations differed significantly. Clinicians overdiagnosed pneumonia, and thus antibiotic prescription was higher based on their x-ray interpretation.

Fenilcetonuria: Descripción de un caso clínico

La fenilcetonuria, error congénito del metabolismo, es un trastorno genético que se trasmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Alteraciones en el proceso de hidroxilación de la fenilalanina determinan el aumento de su concentración en plasma, con efecto deletéreo sobre el sistema nervioso. El pronóstico neurológico depende fundamentalmente de un diagnóstico y tratamiento temprano. En Uruguay a partir de 2007 comienza la pesquisa obligatoria de fenilcetonuria. A partir de diciembre del 2008 se utiliza para la detección un espectrómetro de masa, permitiendo, a partir de una misma muestra de sangre de talón, detectar más de veinte enfermedades metabólicas. Aunque bajo, existe un porcentaje de falsos negativos, obligándonos a reiterar la muestra ante sospechas clínicas. Se presenta el caso de un lactante con diagnóstico tardío de fenilcetonuria y síndrome de West secundario, constituyendo un falso negativo en la pesquisa neonatal. El objetivo de esta presentación es enfatizar la importancia de un correcto seguimiento del neurodesarrollo, como parte fundamental del control del niño en salud así como la reiteración de la pesquisa ante la sospecha clínica.

Phenylketonuria, inborn error of metabolism, is a genetic disorder that is transmitted with autosomal recessive inheritance pattern. Alterations in the process of hydroxylation of phenylalanine, determine its increase in plasma with deleterious effect on the nervous system. The neurological prognosis depends primarily on diagnosis and early treatment. In Uruguay from 2007 starts the mandatory screening for PKU. From December 2008 is used to detect a mass spectrometer, allowing detect over twenty metabolic diseases with one heel blood sample. Although low, there is a rate of false negative, forcing us to reiterate the sample under clinical suspicion. We report the case of an infant with late diagnosis of phenylketonuria and secondary West, constituting a false negative in neonatal screening. The aim of this presentation is to emphasize the importance of a correct following of neurodevelopmental process as a fundamental part of child health control and the need to reiterate the research under clinical suspicion.